Izbirni predmet: OSNOVE GENSKE TEHNOLOGIJE V MEDICINI

Izvajanje: v letnem semestru vzporedno z rednimi predavanji iz Biokemije 1 (začetek predvidoma sredi aprila; predvideni termini: petek po 12h in ponedeljek po 15h). Termine bomo uskladili, da se ne bodo prekrivali z izbirnimi predmeti Biokemija steroidov in Struktura in funkcija proteinov.

Smer: splošna medicina, dentalna medicina

Pogoji za vključitev: vpis v tekoči letnik

Omejitev števila: omejitev ni

Vsebina predmeta: Študent se spozna z osnovami genske tehnologije in molekulske genetike. Seznani se z zgodovino in razvojem področja kot tudi z njegovimi vplivi na vsakdanje življenje, s posebnim poudarkom na področjih, pomembnih za medicino ter človekovo okolje in zdravje. Razvija kritičen odnos do vprašanj in dilem, povezanih z uporabo genske tehnologije. Ob razširitvi znanja iz temeljnega predmeta Biokemija I pridobi tudi izhodiščne informacije za nadaljnji, bolj poglobljen študij iz omenjenih vsebin pri drugih predmetih v višjih letnikih.

Teme predmeta so:

1.sklop: OSNOVE GENSKE TEHNOLOGIJE - GENSKO INŽENIRSTVO

Kakšne vrste kloniranja poznamo?

Orodja in postopki genske tehnologije.

Genske knjižnice in razpoznavanje kloniranih genskih fragmentov. Izražanje tujih genov v organizmih gostiteljih. Usmerjena mutageneza in proteinsko inženirstvo.

Nameni genskega inženirstva: biotehnologija. Biofarmacevtika, transgenske živali in rastline. Gensko spremenjena hrana.

Znanstveni / medicinski in družbeno-etični zadržki in vprašanja.

2.sklop: OSNOVNE METODE MOLEKULSKE GENETIKE

Raziskave človeškega genoma.

Metode analize nukleinskih kislin. Verižno pomnoževanje DNA.

Osnovne metode mutacijske analize. Analiza izražanja genov.

Funkcijska genomika in sistemska biologija – osnove. DNA-čipi.

Nekaj besed o sintezni biologiji in ustvarjanju novega življenja.

3.sklop: MOLEKULSKA GENETIKA V MEDICINI

Tehnologija rekombinantne DNA v medicini. Koncept bolezenskega gena. Mutacije.

Posredna in neposredna diagnostika genetskih bolezni in genskih okvar. Predrojstvena diagnostika.

Mikrosatelitska DNA in 'DNA-prstni odtisi'. Uporaba v sodni medicini in kriminalistiki.

Nagnjenje do bolezni in predsimptomatična molekulska diagnostika.

Geni in rak. Gensko zdravljenje.

Nekaj besed o kloniranju človeka.

Znanstvene / medicinske dileme in etični zadržki.

Literatura (poleg spodaj navedenih predlogov študijske literature je nekaj dodatnih izbranih poglavij dostopnih na spletni strani http://ibk.mf.uni-lj.si/people/komel ):

D.L.Nelson, M.M.Cox: Lehninger Principles of Biochemistry, 5th edition. W.H.Freeman & Co., New York, 2008.
R. J. Trent: Molecular Medicine: An Introductory Text, 3^rd ed., Amsterdam: Elsevier, 2005. 320 pp.
Komel R.: Genetika – od dvojne vijačnice do kloniranja. Založba Rokus d. o. o., Ljubljana, 2006. Učbenik za ponovitev osnov molekularne biologije in genetike, z nadgradnjo (molekularna medicina, biotehnologija). http://www.knjigarna.com/genetika-p-495.php

Metode poučevanja: Predmet je zasnovan kot prispevek k splošni izobrazbi medicinca/stomatologa in zaradi možnega večjega števila slušateljev poteka v obliki predavanj (5-krat po 2 uri v maju), pogovora in izmenjave mnenj. Predavanja:

1. Osnove genske tehnologije. Biotehnologija. Družbeni, medicinski in varnostno-etični vidiki

2. Raziskave človeškega genoma: metode preiskave NK oz. genomov, iskanje in analiza mutacij.

3. Funkcijska genomika, sistemska biologija, sintezna biologija. Uporaba v medicini: kompleksne bolezni, osebna medicina.

4. Genetske bolezni in genske okvare. Mulekulska diagnostika. Predsimptomatska diagnostika. Določanje oseb in lastnosti. Medicinsko-etični vidiki.

5. Gensko zdravljenje. Reprodukcijsko in terapevtsko kloniranje in matične celice. Znanstvene in medicinske dileme ter etični vidiki.

Izpitni režim: Obveznost študenta je navzočnost pri predavanjih, sodelovanje v razpravi in pri izmenjavi pogledov ter pisni izpit po koncu predavanj. Izpit obsega 10 – 15 testnih vprašanj s po petimi možnimi odgovori, le en odgovor je pravilen. Ocena izpita velja kot ocena predmeta.